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遗传性和先天性,其实是因果的两个表现体,当然在支气管扩张的感染、纤毛异常、遗传性、免疫缺陷、异物吸入等所有原因中,遗传性发病比例微乎其微,但仅从支气管哮喘遗传性和先天性的深入分析中又是很有说头的。
支气管扩张马方综合征
表现出先天性支气管扩张,是因为存在先天性支气管缺陷,有遗传性囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺乏、黄甲综合征、肺隔离症等;还可能是先天性黏液纤毛清除功能障碍,如原发性纤毛不动综合症等。还可能是先天性及遗传体质中,结蹄组织发育较弱,或是遗传中存在马方综合征等。
再从马方综合征切入说:身体的表现上有四肢细长,双臂平伸指距大过身长,有蜘蛛指或脚趾。下垂时,上半身比下半身长。还有头长畸形、面窄、高腭弓、耳大位低、脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂皮肤有皱纹。因为肌张力低而呈现无力型体质,或是有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸或侧凸、脊柱裂等。
支气管扩张先天白内障
在眼和心血管方面,有马方综合征的人也有不同,可能出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等,这种现象男性多于女性。心血管方面,先天性支气管扩张会有80%存在先天性心血管畸形,常见的为主动脉进行性扩张、主动脉关闭不全登。
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