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遗传性结缔组织之一的马方综合征，也叫马凡综合征。一般以常染色体显性遗传，身体上表现特殊，凸显鸡胸、四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤较常见。同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
这里指的就是马方综合征容易引起支气管扩张等肺系疾病，对于婴幼儿有马方综合征显现的外形或内部特征，要密切关注，其重要关注和预防支气管扩张，比如预防感冒等。而马方综合征，因为是先天性疾病，所以治疗上，不管是体内显性为心脏瓣膜病、主动脉瘤病，还是肺部支气管扩张等，没有十分完美的治疗方法。
马方综合征各生理病症治疗和日常保养，可用男性激素和维生素，这对胶原形成和生长有利。另外，显性不同治法也不同，马方综合征显现先天性心血管病变，适宜早期急性手术修复，对心功能不全、心律失常者，适宜以内科治疗。若是合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险。所以，手术治疗马方综合征，有一定的风险，应因人而异进行稳妥抉择。但随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
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