结节性硬化综合征伴肺淋巴管平滑肌瘤病特点

结节性硬化综合征伴肺淋巴管平滑肌瘤病，是一种先天性疾病。其中肺淋巴管平滑肌瘤病是结节性硬化综合征中的一种，还有结节性脑硬化等，规范说，结节性硬化综合征（TSC），又称Bourneville病、母斑症、结节性脑硬化综合征，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。

肺淋巴管平滑肌瘤

TSC是先天性常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发性病例。发病群体主要是智力低下、癫痫、智能减退等神经功能障碍人士，脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床上以和面部皮脂腺瘤为特征，发病率约为1／10万，少有高龄者。淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是TSC的主要肺部表现，二者合并出现的概率较低。

先天性智力低下婴幼儿等少儿，是结节性硬化综合征（TSC）多发群体，发病率为1/6000，男女之比为2：1，多有外胚叶组织的器官发育异常现象。还有非淋巴管平滑肌瘤病，几乎均发生在绝经前妇女，70%发生在20~40岁之间，仅5%发生在50岁以后，极少病例发生在绝经之后。

结节性硬化综合征

先天性的结节性硬化综合征，还具有遗传性，家族性比例约为1/3。从基因定位上，TSC可分为四型：分别为TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

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